La diagnosi genetica delle malattie sarà presto disponibile per tutti i neonati del Regno Unito

L'illustrazione mostra la sequenza del DNA.- Unsplash
L’illustrazione mostra la sequenza del DNA.- Unsplash

Il sequenziamento di 100.000 neonati interi DNA consentirà la diagnosi e il trattamento di malattie genetiche rare, ha riferito il BBC. Dovrebbe risparmiare a centinaia di famiglie inglesi mesi o anni di sofferenze in attesa di conoscere la causa delle malattie dei propri figli.

Totale sequenziamento del genoma (WGS) viene ora messo a disposizione dei neonati sani nel NHS per la prima volta come parte del programma in cui verranno esaminate circa 200 malattie curabili.

Il Newborn Genomes Programme, che sarebbe stato lanciato l’anno successivo, è considerato il più grande studio di questo tipo mai condotto. Se avrà successo, potrebbe essere implementato in tutta la nazione.

Esistono almeno 7.000 malattie monogeniche, la maggior parte delle quali compare durante l’infanzia.

Diverse migliaia di bambini nel Regno Unito sono affetti da malattie genetiche non comuni ogni anno, ma poiché i sintomi possono comparire gradualmente, le famiglie spesso passano attraverso anni di test e incertezza prima di ricevere una diagnosi. Quando una diagnosi è verificata, è possibile che sia già stato fatto un danno irreparabile.

Un problema genetico molto insolito di cui soffre Owen, 9 anni, influisce sulla sua crescita e sul suo sviluppo. Questa condizione, denominata ipotiroidismo congenito THRA-correlato, è una delle malattie che saranno coperte dal nuovo test genetico.

Intorno al primo compleanno di Owen, i suoi genitori con sede nel West Yorkshire, Sarah e Rob Everitt, si sono resi conto che qualcosa non andava perché non stava gattonando o seduto. Tuttavia, i medici hanno spesso respinto le loro preoccupazioni e Owen non ha ricevuto una diagnosi fino all’età di quattro anni e mezzo.

Per il BBCRob ha detto: “Ricordo tutto il tempo che abbiamo perso ad aspettare nelle sale d’attesa degli ospedali, spostandoci da un reparto all’altro e sottoponendoci a numerosi test inutili, alcuni dei quali piuttosto invasivi. Non riesco nemmeno a ricordare quanti specialisti e consulenti abbiamo visto, figuriamoci quanti test gli hanno fatto”.

Secondo lo sbocco, il disturbo di Owen è stato infine determinato sequenziando il suo intero DNA. È solo la trentesima persona al mondo e la sesta nel Regno Unito ad avere la condizione genetica, che è causata da una mutazione spontanea nel suo DNA piuttosto che essere ereditata.

Secondo Sarah, ricevere la diagnosi le ha cambiato la vita: “Poiché sapevamo che c’era una strada terapeutica, sapevamo di poterlo aiutare e sapevamo che avrebbe potuto frequentare una scuola tradizionale”.

Sarah afferma che la vita di Owen è stata “rivoluzionata” dai farmaci quotidiani: “Si addormentava semplicemente nel bel mezzo della giornata perché gli mancava la resistenza per muoversi o parlare. Ha così tanta energia in questo momento che non posso stai al passo con lui!”

Quando il progetto prenderà il via l’anno successivo, Sarah dice che consiglierebbe vivamente ai genitori di neonati di accettare l’opzione del sequenziamento dell’intero genoma.

Secondo Genomics England, lo studio troverà centinaia di bambini con malattie genetiche che sarebbero sfuggiti all’attuale programma di screening neonatale.

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