Sia i medici che i ricercatori sono rimasti sconcertati dal mistero medico della sindrome VEXAS. Ma nel 2020, quando gli scienziati scoperto le malattie origine genetica, tutto è cambiato. Un gruppo della NYU Grossman School of Medicine sta attualmente rivelando ulteriori informazioni sulla condizione.

Lo studio, pubblicato nel Giornale dell’Associazione medica americana (JAMA), stima che 2.300 donne e 13.200 uomini sopra i 50 anni negli Stati Uniti abbiano la sindrome VEXAS, una condizione rara con un tasso di mortalità allarmante.

Fino alla metà dei pazienti VEXAS muore entro cinque anni dalla diagnosi. Le persone con altre malattie, come l’artrite reumatoide, il lupus e il cancro del sangue spesso sperimentano bassi livelli di ossigeno nel sangue e febbri che sembrano inspiegabili. L’infiammazione può essere causata da un sistema immunitario iperattivo, che è correlato ad alcuni sintomi VEXAS. Alla luce di ciò, i professionisti medici classificano la malattia come un malattia autoimmune.

Nel complesso, il team di studio della NYU Grossman spera che le loro scoperte aumentino la consapevolezza della malattia tra i professionisti medici e il pubblico in generale. È importante sottolineare che il trapianto di midollo osseo, gli inibitori della chinasi JANUS e gli steroidi ad alte dosi hanno tutti mostrato risultati promettenti nella gestione di alcuni sintomi VEXAS.

“Ora che sappiamo che la sindrome VEXAS è più comune di molti altri tipi di condizioni reumatologiche, i medici devono aggiungere questa condizione al loro elenco di potenziali diagnosi quando si confrontano con pazienti con infiammazione persistente e inspiegabile e bassa conta delle cellule del sangue, o anemia”, ha detto genetista e ricercatore principale dello studio David Beck, MD, PhD. Beck, assistente professore presso il Dipartimento di Medicina e il Dipartimento di Biochimica e Farmacologia Molecolare presso la NYU Langone Health, in un comunicato stampa.

Studi precedenti condotti dal dott. Beck collegavano la mutazione del gene UBA1 alla sindrome VEXAS, che è causata da un cambiamento nella codifica delle lettere del DNA. Di solito, quell’enzima aiuta nella degradazione delle proteine.

Molti dei suoi tratti biologici sono rappresentati dalla parola “VEXAS”, compresi i vacuoli nelle cellule del sangue, l’enzima E1, legato all’X, autoinfiammatorio e somatico.

Gli autori dello studio più recente hanno esaminato le cartelle cliniche elettroniche di 163.096 residenti in Pennsylvania, la maggior parte dei quali erano caucasici. Tutti hanno acconsentito a far controllare il loro DNA per prove di malattie ereditarie. Dodici individui avevano la mutazione UBA1 ed erano tutti pazienti VEXAS.

Le probabilità di sviluppare VEXAS

Secondo le statistiche, una donna anziana su 26.238 e uno su 4.269 maschi americani più anziani (oltre i 50 anni) hanno già la sindrome o è probabile che la sviluppino. Gli autori dello studio sottolineano che queste cifre sono superiori a quelle di molte altre malattie infiammatorie, tra cui la vasculite e la sindrome da displasia mieloide.

“Il nostro studio offre il primo assaggio di quanto sia comune la sindrome VEXAS negli Stati Uniti, in particolare tra gli uomini, che sono anche i più a morire a causa di essa”, afferma il dott. Beck, che sta conducendo diversi sforzi di ricerca clinica sulla sindrome VEXAS. presso il Centro per la genetica e la genomica umana della NYU Langone.

Per arrivare a queste stime, il team di ricerca ha esaminato le cartelle cliniche elettroniche di pazienti adulti che hanno preso parte volontariamente alla Geisinger MyCode Community Health Initiative.

In futuro, il dottor Beck e il suo team intendono esaminare le cartelle cliniche dei pazienti di una gamma più ampia di background razziali, in particolare quelli con una maggiore prevalenza di malattie reumatologiche e del sangue.